Från gensekvensering till praktisk sjukvård
Genomic Medicine Sweden är en nationell satsning som syftar till att ge alla patienter tillgång till bred gensekvensering, vilket kan bidra till bättre diagnostik samt mer individanpassad vård och behandling. Inledningsvis ligger fokus på cancer, sällsynta diagnoser och infektionssjukdomar.
– Genom att föra samman sjukvård, universitet, näringsliv och patientorganisationer är målet att bidra till förbättrad sjukvård i hela Sverige, säger Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet och föreståndare för Genomic Medicine Sweden.
GMS har tre huvudsakliga spår inom onkologi: hematologiska maligniteter, barncancer och solida tumörer. En viktig nyhet är att helgenomsekvensering numera är klinisk rutin för alla barn med cancer.
– Genetisk analys kan förbättra diagnostiken och ibland till och med leda till en omdiagnos. Denna metod kan även bidra till att vi kan ge mer målinriktade behandlingar, samtidigt som den möjliggör en mer individanpassad uppföljning och att hitta ärftlig cancer, säger Richard.
Genpanel för blodcancer
En nationell genpanel för blodcancer har varit i drift sedan 2020.
– Panelen består idag av cirka 200 gener som vi vet har betydelse för att ge bättre diagnostisk och prognostisk information. Denna information ligger sedan till grund för behandlingsval, säger Richard.
Det nya verktyget har snabbt blivit etablerat inom hematologin. Under förra året genomfördes över 4 500 analyser inom svensk sjukvård.
– Jag är imponerad över hur snabbt hematologerna har tagit till sig informationen och börjat använda genpanelen kliniskt. Vid diagnos testas patienten för att skapa en genetisk profil, som inte bara ger underlag för en mer träffsäker diagnos och behandling utan även kan avslöja en ärftlig risk för sjukdomen, säger Richard.
”Vi börjar nu närma oss en punkt där vi inte längre behöver ge cellgifter, utan endast målinriktade terapier.”
Forskar om kronisk lymfatisk leukemi
Richards egen forskning är inriktad på KLL, kronisk lymfatisk leukemi. Här används redan precisionsdiagnostik för att identifiera patienter med mer aggressiv sjukdom, som behöver behandlas med målinriktade terapier, men även för att påvisa resistensutveckling hos patienter.
– Vi börjar nu närma oss en punkt där vi inte längre behöver ge cellgifter, utan endast målinriktade terapier. De nya behandlingarna har färre biverkningar och är skonsammare mot normala celler. Än så länge vet vi inte om vi kan bota patienterna, men vi vet att de kan leva många år utan sjukdom.
En stor utmaning med målinriktade behandlingar är risken för resistensutveckling.
– Det är något vi testar för om sjukdomen kommer tillbaka. Vi har även fördelen av att ha flera olika målinriktade terapier mot KLL i behandlingsarsenalen.
Optimera behandling och uppföljning
Framöver ser Richard en utveckling mot fler generationer av målinriktade terapier med färre biverkningar.
– Vi måste lära oss mer om i vilken ordning vi ska ge de målinriktade behandlingarna och om de ska ges under en viss period eller kontinuerligt. Ett annat viktigt område är att förbättra uppföljningen av patienter och undersöka ”minimal residual disease” (MRD) för att identifiera risken för återfall. Här är genetiska analyser och blodprover mycket värdefulla.
Just nu finns en panel med drygt 500 gener tillgänglig kliniskt för patienter med solida tumörer vid samtliga sju universitetssjukhus i Sverige.
– Målet är att kunna anpassa behandlingar efter varje patients unika genetiska profil. Nu handlar det om att utöka och göra tekniken tillgänglig för många fler, säger Richard Rosenquist Brandell.
